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**La Anemia de Fanconi (AF)** es un trastorno genético raro que provoca un fallo gradual en el funcionamiento de la médula ósea. Dado que la médula ósea en los pacientes con AF no puede producir células sanguíneas y plaquetas saludables, aumenta el riesgo de desarrollar cánceres de sangre y otros trastornos relacionados con la sangre. Estudios clínicos e investigaciones sobre el tratamiento con células madre hematopoyéticas realizados entre el 2000 y 2018 han mostrado resultados mejorados en pacientes con Anemia de Fanconi.
Esta publicación en el blog explora los avances en el trasplante de médula ósea con células madre hematopoyéticas y cómo han mejorado los síntomas y aliviado a los pacientes.
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Tabla de Contenidos:
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Anemia de Fanconi y Sus Síntomas
La médula ósea, ubicada en el centro de los huesos humanos, contiene tejidos esponjosos que producen células hematopoyéticas (sanguíneas), incluidas las células rojas, las células blancas y las plaquetas. La Anemia de Fanconi es una enfermedad genética caracterizada por el fallo de la médula ósea, lo que resulta en una producción insuficiente de células sanguíneas. Los pacientes con AF presentan deformidades físicas que afectan su apariencia y el funcionamiento de los órganos. Esta condición hereditaria se transmite a través de las familias, y los síntomas generalmente comienzan a aparecer al nacer o durante la infancia temprana, entre los 5 y 10 años.
Los síntomas más comunes de la AF son:
- Fatiga o cansancio extremo: Los pacientes pueden tener dificultades para realizar tareas diarias esenciales.
- Piel de color pálido
- Dolores de cabeza
- Infecciones frecuentes debido a un bajo conteo de glóbulos blancos
- Sangrado por la nariz o las encías
- Funcionamiento anormal del corazón, los pulmones y el tracto digestivo
- Moretones con facilidad
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¿Qué Causa la Anemia de Fanconi?
La Anemia de Fanconi se hereda al recibir una copia de un gen anormal de AF de cada padre. Los genes de AF reparan el ADN dañado a lo largo de la vida y ayudan al cuerpo a funcionar correctamente. Los genes anormales no pueden proteger contra el daño al ADN ni reparar su rutina, lo que lleva a un crecimiento celular descontrolado o a la muerte celular.
La muerte celular anormal resulta en deformidades físicas en los pacientes debido a la reducción en la cantidad de células hematopoyéticas (sanguíneas). Mientras tanto, el crecimiento celular anormal aumenta el riesgo de malignidades hematológicas, como la leucemia mieloide aguda y otros cánceres relacionados con la sangre.
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El Objetivo de la Terapia con Células Madre Para el Tratamiento de la AF
Los tratamientos tradicionales y a corto plazo para la AF implican el uso de medicamentos para tratar los síntomas sin abordar la causa. Estos medicamentos generalmente brindan alivio temporal al permitir que la médula ósea produzca más células sanguíneas durante un tiempo limitado.
La terapia con células madre tiene como objetivo proporcionar resultados duraderos al atacar la causa raíz de la anemia. El objetivo a largo plazo del trasplante de células madre hematopoyéticas es reemplazar las células dañadas de la médula ósea con células sanas que puedan producir la cantidad requerida de todos los tipos de células sanguíneas (principalmente glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas) de manera autónoma.
Los médicos evalúan la edad y la condición física del paciente para aprobar la terapia. Después del trasplante, el cuerpo del paciente debe producir suficientes células sanguíneas nuevas.
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El Proceso de Tratamiento con Células Madre Hematopoyéticas
La terapia con células madre comienza con la recolección de células madre, en la cual se extraen células madre saludables de la médula ósea de un donante y se implantan en el cuerpo del paciente. Los médicos intentan encontrar un donante cuyas células madre coincidan lo más posible con las del paciente. Los donantes relacionados con coincidencia de antígenos leucocitarios humanos (HLA, por sus siglas en inglés), como los hermanos, muestran el mayor éxito, mientras que los donantes no relacionados pueden tener resultados menos favorables para el paciente.
Después de la recolección, las células madre se concentran con soluciones para preparar inyecciones para los tratamientos. Las células madre se administran al paciente por vía intravenosa. Una vez que las nuevas células ingresan al torrente sanguíneo, viajan a través del cuerpo hasta llegar a la médula ósea, donde comienzan a sanar y a producir nuevas células sanguíneas.
Los ensayos clínicos indican que las posibilidades de éxito del trasplante de células madre hematopoyéticas son mayores en personas jóvenes que tienen pocos o ningún problema de salud grave existente y que han recibido menos transfusiones de sangre en el pasado. Además, aquellos que reciben células madre de un hermano o hermana han mostrado mejores resultados clínicos.
Resultados de la Terapia con Células Madre Hematopoyéticas para la Anemia de Fanconi
Médicos de instituciones reconocidas estudiaron a pacientes, especialmente niños, que se sometieron a terapia con células madre para la Anemia de Fanconi entre 2000 y 2018. En la mayoría de los pacientes, se restauró la hematopoyesis normal, aumentando gradualmente la producción de células sanguíneas. El conteo de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas mejoró significativamente.
Como resultado del aumento en los niveles de los tres tipos de células sanguíneas, los pacientes comenzaron a experimentar mejoras en su estado de salud de las siguientes maneras:
- Aumento en los niveles de energía y desaparición de la fatiga
- Menos infecciones y mejores capacidades para combatir enfermedades
- Mejor funcionamiento del corazón, los pulmones y el sistema digestivo
- Mejor apariencia física
- Mayor fortaleza en los huesos
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Conclusión
La Anemia de Fanconi es una inestabilidad genómica heredada de los padres, que lleva al fallo de la médula ósea. Los tratamientos convencionales incluyen medicamentos orales, terapia génica, transfusiones de sangre y factores de crecimiento sintéticos. Sin embargo, en las últimas décadas, el tratamiento con células madre hematopoyéticas ha demostrado un gran potencial para regenerar células sanguíneas saludables y aliviar los síntomas del fallo progresivo de la médula ósea. Los resultados en pacientes con AF han mejorado significativamente después de un trasplante exitoso de células, y se han reducido los riesgos de cáncer de sangre y otros trastornos relacionados. Con mayores avances en la medicina regenerativa, se espera que la terapia con células madre se convierta en un tratamiento estándar para la Anemia de Fanconi, mejorando la calidad de vida de los pacientes.
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